Insandaki Mutasyon Hizi

[yahya 0]

Sonuclari yayinlanan aratirmaya gore, her insan anne ve babadan ortalama 60 civarinda mutasyon devraliyor. Bu arastirmanin carpici noktalarindan birisi ise, daha onceki dusunulenin aksine, bazi sartlarda anne bazi sartlarda ise baba cocuga daha cok mutasyon aktarabiliyor. Mutasyonlarin, babada yuksek yogunluktaki bolunme sonucu olusan spermlerde daha fazla ortaya ciktigi tezinin curudugune isaret ediyor.

1000 Genom Projesi kapsaminda iki aile icerisindeki mutasyon aktarimlarinin takibi sonucu ortaya cikan veri, bircok bilinmeyene halihazirda isik tutmus durumda.

Makalenin tamami

[haci 0]

İyi de bundan nasıl bir anlam çıkarabiliriz?

[anibal 0]

Bundan çıkacak anlam: Genetikçilerin kendi aralarında ortada sıçan oynadıklarıdır.

Bizim temel genetik dersinde sperm ve yumurta ile taşınan mutasyon sayısının ortalamada eşit olduğu konu olarak okutulurdu, bilmem kaç yıl evvel.

[haci 0]

Yalnız şöyle bir durum var.

Mitokondrial mutasyonlar daha sıktır ve mitokondriler yalnız anneden geçer...

Bunun bir anlamı nedir?

Üzerinde düşünmek lazım.

[Ascomycota 0]

Bundan çıkacak anlam: Genetikçilerin kendi aralarında ortada sıçan oynadıklarıdır.

Bizim temel genetik dersinde sperm ve yumurta ile taşınan mutasyon sayısının ortalamada eşit olduğu konu olarak okutulurdu, bilmem kaç yıl evvel.

hacının dediği gibi mitokondri dna sı anneden gelir. örneğin solunum bozukluları vs gibi taşınabilir hastalıklar bu yolla yavruya geçer.

makaleyi okuyamadım çünkü ingilizceydi türkçesini koyabilirsen sevinirim

genetik dersini bu sene göreceğim ancak doğrusu ne ise o öğretiliyordur çünkü sistematikte 1 hafta önce değişmiş olsa bile bize onu öğretiyorlar.

Haziran 13, 2011 tarihinde Ascomycota tarafından düzenlendi

[yahya 0]

Bu mutasyonlar sadece anne yumurtasindan veya baba sperminden cocuga aktarilan mutasyonlar. Bundan once benim bildigim ve makalede de deginilmis olan goruse gore, erkek sperminin cok daha fazla sayida bolunmesi dolayisi ile, mutasyonlarin daha cok babadan cocuga gectigi yonunde genel bir kani vardi. Fakat bu arastirmada goruluyor ki, ailelerden birisinde mutasyonun %92'si babadan gelmekteyken digerinde sadece %36'si babadan gelmekte.

Bu arastirma sonucu aslinda cevaplar sunmaktan cok ortaya daha fazla soru cikariyor. Yani mutasyon eger spermde goruldugu kadar yumurtada da goruluyor ise, spermin sayisal ustunlugu mutasyon sanslarinda bir fark yaratmiyor mu acaba? Tabi burada arastirmaya konu olan sadece iki aile. Acaba arastirma genisletilirse sonucun sperm lehine donmesi olasi mi?

Butun bunlar hala cevabini aradigimiz sorular gibi gozukuyor. Arastirmanin ortaya koydugu ve benim cokca uzun zamandir merak etmekte oldugum bir rakam var ki o da 60, bir jenerasyona aktarilan ortalama mutasyon sayisi.

[haci 0]

Aslında yumurtada daha fazla mutasyon olması gerekir ve oluyor da.

Çünkü yumurta doğumdan itibaren var ve hiç değişmeden duruyor. Bazıları atreziye uğruyorlar tabii.

Çünkü erkek ve dişide doğumda aynı sayıda germ hücreleri var. Yaklaşık 500 bin kadar.

Ama kadınlarda onların 500 kadarı yumurtlanıyor. Geride kalanlar yozlaşıp kayboluyor.

Bu arada oldukları yerde durdukları için çeşitli mutajenik ajanlara maruz kalarak mutasyona uğrayabiliyorlar.

Örneğin trisomi 21 olan Down sendromunun bir türü yalnız yaşlı gebe kadınlarda görülüyor.

Erkeklerde doğumla kazanılan germ hücreleri erginlik çağından sonra sürekli çoğaldıkları için mutajenik ajanlara maruz kalmıyorlar.

Ama bu keresinde bölünmenin ve çoğalmanın neden olabilecei mutasyonlar devreye giriyor.

Bu oranın yüzde 50 olmaması için nedenler var. Çünkü germ hücreleri kadınde ve erkekte aynı baskılara maruz kalmıyorlar.

[Ascomycota 0]

ben bir şey sorabilir miyim? kromozomların 45 xx yada 44 xxy olması bunlar mutasyonlar mı ? yoksa ayrılmama olayının başka adı var mı?

[anibal 0]

Bu "mutasyonların çoğu babadan gelir" babındaki iddianın temel dayanağını hacı izah etmiş biraz, kafi.

Ama olay deneye vs. gerek olmayacak kadar basit.

Mutasyonlar, sıklıkla DNA kopyalanırken, nadiren de diğer zamanlarda oluşur. DNA'nın mutasyona uğrama şansı, hücre başına sabittir.

Yani, herhangi bir hücrede mutasyon olması ihtimali sabittir. Ortada bir milyon hücrede olsa, bir tek hücrede, herhangi bir hücre için olası mutasyon oranı değişmez. Ha, bu oran fenotipin nerde yaşadığı, genotipi vs. tarafından belirlenir.

İddia, spermler çok, çok olunca mutasyon oranı da çok... Tamam, ama bu tüm spermlerin toplamı, oysa ovuma giden tek bir sperm var. Olay bu kadar basit. Bir sperm ve bir ovumda mutasyon olasılığı, denktir.

Bundan, şu mevzuyu gözardı etmek durumu çıkmamalıdır: Mutasyon çok çok rasgeledir. Yani, herhangi bir anda, herhangi bir sperm veya yumurta, bir önceki veya sonrakine göre çok farklı sayıda mutasyon taşıyabilir.

[negatif_ateist 0]

Arkadaşlar, bu mutasyon konusunda bilen birine sormak istiyorum. Mesela, dişlerin çarpık olması ilerleyen yaşlarda... bu mutasyona bağlı mıdır?! Anne babada yoksa çarpık diş olayı... anne babada dişler eksik mesela sadece ama dişleklik ve ön çenenin ileriye gitmesi mutasyona mı örnektir?! Aynen kepçe kulak ve kalp kapakçığında oluşan üfürüm de mutasyona mı girer?

[Sistem 0]

ben bir şey sorabilir miyim? kromozomların 45 xx yada 44 xxy olması bunlar mutasyonlar mı ? yoksa ayrılmama olayının başka adı var mı?

45 xx i hatırlamıyorum ama.44+xxy klinefelter denilen sendromdur.bunun nedeni gonozomlardaki x in ayrılamaması sonucu meydana gelir.bir çeşit mutasyon olabilir.fenotipi baya baya etkiliyor zaten.iğrenç bir görünüşleri var.

[haci 0]

ben bir şey sorabilir miyim? kromozomların 45 xx yada 44 xxy olması bunlar mutasyonlar mı ? yoksa ayrılmama olayının başka adı var mı?

Mutasyon temel olarak gen sıralanmasında ortaya çıkan değişikliği ifade eder.

DNA'daki bu değişiklik aniden ve kendiliğinden ortaya çıkar. Dış etmenlere de bağlı olabilir.

Kromozomlardaki değişiklikler mutasyon olarak kabul edilmezler.

Bu durumda bazı kromozomlar yok olurlar. Ya da sayıları artar.. XO da bir X kaybolmuşutur ve Turner sendromu olarak bilinen bir hastalık ortaya çıkar.

Klinefelter sendromunda bir X kromozomu fazlalığı vardır.

Bu durumları adlandırmak için deletion, trisomy gibi terimler kullanılır.

[Ahilevs 0]

İnsandaki mutasyonlar denilince aklıma bir soru geldi. Geçen hafta Planet of the Apes denilen filme gittik arkadaşlarla.

Film konu olarak yaşlılıkla alakalı olarak beyinde hasar oluşan insanların tedavisi için gerekli kimyasalları beyne virüslerle iletilip tedavi etmeyi amaçlıyorlardı. Yan etki olarak hastalık olmayan bireyler (Yalnızca şempanze için çünkü insanda solunumla alakalı bir enfeksiyon oluşturuyordu) beyin kapasitesinde artma ve yeni sinir bağlantılarıyla ortaya zeka artışı çıkıyordu.

Uzatmadan sorumu sorayım Bizim ilk olarak beyin hacmimizin artmasında ve zekasal olarak farklılaşmamızda mutasyona uğramış başka bir parazit yada virüsün DNA'da bıraktığı yan etkinin sebep olmuş olma ihtimali nedir? Belki Anibal bunun cevabının olabilir yada olamaz diye daha iyi verebilir.

[anibal 0]

Anibal nerden bilsin bunun cevabını? Kristal küresi yok ki, bakıp söylesin sana?

Öncelikle, bu mesele öyle virüsle filan gelip taşınacak bir olay değil bu. Bin kere söyledik, adım adım, belirsiz geçişler olacak. Bu beyin işiş, öyle bir tek mutasyonun filan işi değil. Daha geniş kalçalı kadınlar, daha erken doğabilme, daha uzun büyüme süreci, buna göre başka başka bir sürü etmen devreye giriyor. Bu kadar etmeni birden taşıyacak bir virüs mü? Yok artık, bu şu dincilerini 300 elemanlı protein hesabı gibi bir şey olur, olacak iş değil.

Velakin, belki bu işlerin hepsi değilse de, olayı başlatan kıvılcım bir virüsle gelmiş olabilir. Bunu sanıyorum hiç bir zaman bilemeyeceğiz. Velakin, bunun öyle veya böyle olması pek bir şeyi değiştirmez. Temel olarak, virüslerle mutasyon taşınması sıradışı bir durumdur ve herhangi bir olguda akla en son gelecek şeydir. Ayrıca virüslerin yol açtığı mutasyonlarda genellikle büyük çaplı olur, organizma bunu kaldıramaz. Yani, bu olayın bir virüsün başının altından çıkmış olması çok düşük bir ihtimaldir ve yok saymak daha isabetli olur (bkz: okkamın usturası).

[Ahilevs 0]

Anibal nerden bilsin bunun cevabını? Kristal küresi yok ki, bakıp söylesin sana?

Öncelikle, bu mesele öyle virüsle filan gelip taşınacak bir olay değil bu. Bin kere söyledik, adım adım, belirsiz geçişler olacak. Bu beyin işiş, öyle bir tek mutasyonun filan işi değil. Daha geniş kalçalı kadınlar, daha erken doğabilme, daha uzun büyüme süreci, buna göre başka başka bir sürü etmen devreye giriyor. Bu kadar etmeni birden taşıyacak bir virüs mü? Yok artık, bu şu dincilerini 300 elemanlı protein hesabı gibi bir şey olur, olacak iş değil.

Velakin, belki bu işlerin hepsi değilse de, olayı başlatan kıvılcım bir virüsle gelmiş olabilir. Bunu sanıyorum hiç bir zaman bilemeyeceğiz. Velakin, bunun öyle veya böyle olması pek bir şeyi değiştirmez. Temel olarak, virüslerle mutasyon taşınması sıradışı bir durumdur ve herhangi bir olguda akla en son gelecek şeydir. Ayrıca virüslerin yol açtığı mutasyonlarda genellikle büyük çaplı olur, organizma bunu kaldıramaz. Yani, bu olayın bir virüsün başının altından çıkmış olması çok düşük bir ihtimaldir ve yok saymak daha isabetli olur (bkz: okkamın usturası).

Tamam anibal öyle diyorsan öyledir kızma bişey demedim

Sordum sadece acaba olabilir mi diye. Sana bende kıvılcım veya kıvılcımdan sonra arada olabilir mi mahiyetinde sormuştum yoksa bir virüs gelip ahanda sen artık bambaşka bir kapasiteye sahip ol diyecek hali yok.

[Deus 0]

Evrim'de Homo Sapiens^2 türünün yani bizlerin 4 milyar yildir süregelen mekanigi degistirdigi kanaatindeyim. Insan artik kendi evrimini kontrol edecek düzeye gelmis görünüyor, genetik mühendisliginin ucarcasina aldigi yol her gecen gün yeni bir evrimsel mekanizmayi kontrolümüz altina almaya olanak taniyor.

Dogal ortamimiz degisti, Tibbi gelismeler inanilmaz derecede ilerledi, Rekabet olasiligi zayifladi.

Rekabet ortaminin yokolmasi sonucunda Insan'in gen havuzundan cürük ve zayif genler atilamiyor, daha güclü ve zeki olan bireyler ile zayif ve gerizekali bireyler esit sartlarda esit olanaklari kullaniyor, iki birey de üreyebiliyor ve genlerini gelecek nesile tasiyabiliyor.

Bu durum da Insan evriminin Dogal secilim ile gerceklestigini iddia etmek tek kelimeyle deli sacmasidir, kendi Evrimimizi kendimiz kontrol ediyoruz, dogal bir baskilama neredeyse kalmadi. Yeni dogacak bir bebegin genleri secilebilecek kadar gelismis biyolojik teknolojiye sahibiz.

Bu durum bir sekilde Evrim mekanizmasini Insan üzerinde oldukca etkisiz kilmaktadir. Daha gelismis türlere dönüsmek dahi artik kendi tekelimizde ise gelecegimizden süphelenebiliriz.

Somali'deki durum gercekten icler acisi ancak bu bir evrimsel mekanizmadir, bu bölgede Dogal Ayiklanma süreci gerceklesmektedir, fakat bunu engelliyoruz, yardim götürüyor ve zayiflarin ayiklanmasini engelliyoruz. Acikcasi etik acidan bakmiyorum konuya, elestiri alabilirim fakat dedigim gibi sadece Bilimsel cerceve'den bakinca ortaya cikan sonuc budur.

Saygilarimla.

Ağustos 23, 2011 tarihinde Deus tarafından düzenlendi

[haci 0]

Evrim'de Homo Sapiens^2 türünün yani bizlerin 4 milyar yildir süregelen mekanigi degistirdigi kanaatindeyim. Insan artik kendi evrimini kontrol edecek düzeye gelmis görünüyor, genetik mühendisliginin ucarcasina aldigi yol her gecen gün yeni bir evrimsel mekanizmayi kontrolümüz altina almaya olanak taniyor.

Dogal ortamimiz degisti, Tibbi gelismeler inanilmaz derecede ilerledi, Rekabet olasiligi zayifladi.

Rekabet ortaminin yokolmasi sonucunda Insan'in gen havuzundan cürük ve zayif genler atilamiyor, daha güclü ve zeki olan bireyler ile zayif ve gerizekali bireyler esit sartlarda esit olanaklari kullaniyor, iki birey de üreyebiliyor ve genlerini gelecek nesile tasiyabiliyor.

Bu durum da Insan evriminin Dogal secilim ile gerceklestigini iddia etmek tek kelimeyle deli sacmasidir, kendi Evrimimizi kendimiz kontrol ediyoruz, dogal bir baskilama neredeyse kalmadi. Yeni dogacak bir bebegin genleri secilebilecek kadar gelismis biyolojik teknolojiye sahibiz.

Bu durum bir sekilde Evrim mekanizmasini Insan üzerinde oldukca etkisiz kilmaktadir. Daha gelismis türlere dönüsmek dahi artik kendi tekelimizde ise gelecegimizden süphelenebiliriz.

Somali'deki durum gercekten icler acisi ancak bu bir evrimsel mekanizmadir, bu bölgede Dogal Ayiklanma süreci gerceklesmektedir, fakat bunu engelliyoruz, yardim götürüyor ve zayiflarin ayiklanmasini engelliyoruz. Acikcasi etik acidan bakmiyorum konuya, elestiri alabilirim fakat dedigim gibi sadece Bilimsel cerceve'den bakinca ortaya cikan sonuc budur.

Saygilarimla.

Yani güçlü zayıfı öldürecek.

Senin bildiğin evrim bu mu?

Somali'de Müslüman teröristler yardımı önlüyor ve katliam yapıyor.

Canlılar alemine böyle bir evrimsel mekaniza yok..

[bilelimogrenelim 0]

İddia, spermler çok, çok olunca mutasyon oranı da çok... Tamam, ama bu tüm spermlerin toplamı, oysa ovuma giden tek bir sperm var. Olay bu kadar basit. Bir sperm ve bir ovumda mutasyon olasılığı, denktir.

Bundan, şu mevzuyu gözardı etmek durumu çıkmamalıdır: Mutasyon çok çok rasgeledir. Yani, herhangi bir anda, herhangi bir sperm veya yumurta, bir önceki veya sonrakine göre çok farklı sayıda mutasyon taşıyabilir.

Hatta şunu da ekleyelim, yumurta hücresinin daha fazla mutasyon aktarma şansı daha çok olması beklenmelidir. Çünkü 60 milyon sperm de ovuma ulaşırken ciddi bir "elenme" sürecinden geçerler. Sperm'de hareketliliği veya yumurtaya ulaşmayı yavaşlatacak herhangi bir mutasyon elenecektir. Yumurta'da böyle bir durum yoktur, ayda bir üretilir ve tüpten çıktığı yerde bekler.

[Deus 0]

Yani güçlü zayıfı öldürecek.

Senin bildiğin evrim bu mu?

Somali'de Müslüman teröristler yardımı önlüyor ve katliam yapıyor.

Canlılar alemine böyle bir evrimsel mekaniza yok..

Güclülerin zayifi öldürdügü bir Evrim mekanizmasindan bahseden biri varsa buyrun gösterin bizzat kendim karsi cikarim böyle bir iddia'ya.

Sayin haci, Dogal Ayiklanma nedir ne degildir bunu bildiginizi düsünüyorum, bu acidan su meshur; 'x y'yi yokeder öyleyse evrim bu mudur' safsatasini bir kenara birakmanizi tavsiye ederim.

Güney Afrika'daki savanlarda kuraklik yüzünden ortaya cikan sarbon spor'lari nedeni ile 2001 de büyük bir su kaynagi kitligi yasanmisti bunun sonucunda binlerce tür kendi arasinda kisitli kaynaklar icin rekabete girdi, ayni sekilde bakterilere karsi da bazilari direnc kazandi. Sonuc olarak bircogu evrim arenasindan silindi, ve yeni nesile daha gelismis ve direncli bireyler genlerini aktardi. Peki burda da Somali'li müslüman teröristler mi müdahale de bulunmustu ?

Saygilar.

[haci 0]

Güclülerin zayifi öldürdügü bir Evrim mekanizmasindan bahseden biri varsa buyrun gösterin bizzat kendim karsi cikarim böyle bir iddia'ya.

Sayin haci, Dogal Ayiklanma nedir ne degildir bunu bildiginizi düsünüyorum, bu acidan su meshur; 'x y'yi yokeder öyleyse evrim bu mudur' safsatasini bir kenara birakmanizi tavsiye ederim.

Güney Afrika'daki savanlarda kuraklik yüzünden ortaya cikan sarbon spor'lari nedeni ile 2001 de büyük bir su kaynagi kitligi yasanmisti bunun sonucunda binlerce tür kendi arasinda kisitli kaynaklar icin rekabete girdi, ayni sekilde bakterilere karsi da bazilari direnc kazandi. Sonuc olarak bircogu evrim arenasindan silindi, ve yeni nesile daha gelismis ve direncli bireyler genlerini aktardi. Peki burda da Somali'li müslüman teröristler mi müdahale de bulunmustu ?

Saygilar.

Şu sana ait bir paragraf değil mi?

Somali'deki durum gercekten icler acisi ancak bu bir evrimsel mekanizmadir, bu bölgede Dogal Ayiklanma süreci gerceklesmektedir, fakat bunu engelliyoruz, yardim götürüyor ve zayiflarin ayiklanmasini engelliyoruz. Acikcasi etik acidan bakmiyorum konuya, elestiri alabilirim fakat dedigim gibi sadece Bilimsel cerceve'den bakinca ortaya cikan sonuc budur.

Fakir, zayıf ve düşkün Somali halkı politik nedenlerden dolayı öldürülüyor ve kendilerine gıda yardımının ulaşması önleniyor.

Bunu zayıfların ayıklanması olarak lanse etmek ahlaksızlık değil mi?

Yiyecekten çok ne var günümüzde.. Ama o yiyecek Somali halkına ulaştırılmıyor..

Senin zayıların ayıklanması senaryon bu kadar ilkel.. Bu bir doğal seçilim değil. Bu bir vahşet.

Bu bir doğal baskı değil. Politik baskı.