Jump to content
kirec

prolidaz eksikliği...

Recommended Posts

bir yakınım için ön teşhis olarak prolidaz enzim eksikliği dendi...

bir türlü iyileşmeyen yaraları var...

bu genetik bir rahatsızlık imiş galiba...

tedavisi var mıdır nasıldır bilen koyan var mı aceb...

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

bir yakınım için ön teşhis olarak prolidaz enzim eksikliği dendi...

bir türlü iyileşmeyen yaraları var...

bu genetik bir rahatsızlık imiş galiba...

tedavisi var mıdır nasıldır bilen koyan var mı aceb...

Genetik bir hastalık. Yapacak fazla bir şey yok.

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

bu enzim dışarıdan verilemiyor mu...

hastalığın seyri nasıl gidiyor...

Bu konuda İngilizce olarak aşağıdaki biligilere ulaştım. Çok ender karşılaşılan bir hastalık.

What is prolidase deficiency? (Back to Top)

Prolidase deficiency is a rare disorder that affects multiple systems due to a defect on an enzyme that is related to the production of collagen (a strong protein found in bones, tissues, and skin).[1]

What are the signs and symptoms of prolidase deficiency? (Back to Top)

The signs and symptoms of prolidase deficiency are frequently detectable after birth or early childhood and can vary significantly. One of the main characteristics of prolidase deficiency is the elimination of high amounts of proteins (peptides) in the urine.[1][3] Additionally,the majority of affected individuals present with chronic skin ulcers (mainly on the legs and feet), mild to severe intellectual disability and high susceptibility to infections (especially respiratory infections). [1] Affected individuals also present with facial defects such as small jaw (micrognathia), widely spaced eyes (hypertelorism), high arched palate and protruding eyes (exophthalmos).[1][2][3]

What causes prolidase deficiency? (Back to Top)

Prolidase deficiency is a genetic disorder caused by a mutation of a gene called peptidase D (PEPD). The PEPD gene is located on chromosome 19 and it has the information on how to make the enzyme prolidase, which has a role breaking and recycling proteins, including collagen.[1][4] Collagen is a protein widely distributed in the body and provides structural support (like a skeleton) to internal organs and connective tissues such as skin, bones,tendons, and ligaments.

Is prolidase deficiency an inherited condition? (Back to Top)

Yes, prolidase deficiency is an inherited disorder that is passed from parents to children in an autosomal recessive pattern. This means that both parents must have a copy of the defective gene in order to pass it to their children; frequently the parents do not have symptoms or the condition. See Graphic.

How is prolidase deficiency diagnosed? (Back to Top)

The diagnosis of prolidase deficiency is based on the presence and location of the skin ulcers and the identification of specific proteins in the urine. The confirmation diagnosis requires a blood test to measure the activity of the enzyme prolidase.[2]

How might prolidase deficiency be treated? (Back to Top)

There is no specific treatment for prolidase deficiency. Ulcers may be treated with ointment containing L-glycine and L-proline. Also, dietary supplements with amino acids, L-proline and ascorbic acid, as well as transfusion of red blood cells have been used, but results are limited and variable.[2]

Are there any support groups for prolidase deficiency? (Back to Top)

We were unable to find a support group specifically for prolidase deficiency. According to the medical literature review, around 40 cases have been reported. However, our web site has a list of umbrella organizations that may help you in your search. Click on the link below to learn more about these groups.

http://rarediseases.info.nih.gov/Resources/Patient_Advocacy_Groups.aspx.

References (Back)1. PEPD. Genetics Home Reference. March 7, 2010 Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/gene=pepd. Accessed March 8, 2010.

2. Peter Hechtman. Chapter 82: Prolidase Deficiency. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. Available at: http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch82. Accessed March 8, 2010.

3. Prolidase Deficiency. Online Mendelian Inheritance in Man. June 20, 2006 Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170100. Accessed March 16, 2010.

4. PEPD. 2. Online Mendelian Inheritance in Man. February 2, 2010 Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=613230. Accessed March 16, 2010.

http://www.rightdiagnosis.com/p/prolidase_deficiency/prognosis.htm

Kesin bir prognoz verilmiyor. Hastaya ve enzim eksikliğine göre değişen bir prognozu var.

Hastalık son derece nadir olduğu için prognoz da kesin olarak bilinmiyor.

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

Bu konuda İngilizce olarak aşağıdaki biligilere ulaştım. Çok ender karşılaşılan bir hastalık.

http://www.rightdiagnosis.com/p/prolidase_deficiency/prognosis.htm

Kesin bir prognoz verilmiyor. Hastaya ve enzim eksikliğine göre değişen bir prognozu var.

Hastalık son derece nadir olduğu için prognoz da kesin olarak bilinmiyor.

ilginiz için teşekkürler...

burada yazılanları türkçeye özetleyebilir misiniz...

yani malum ingilezcemiz düşük düzeyde...

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

Genel olarak yapılacak birşey olmadığı söyleniyor.

Yaraların tedavisinde içinde L-glycine ve L-Proline olan merhemler kullanılıyor ama yararı şüpheli.

Amino asit, L-prolin ve Vitamin C diyete eklenirse yararı olacağı düşünüyor ama o yarar da şüpheli.

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş
Genel olarak yapılacak birşey olmadığı söyleniyor.

Birkaç yıldır dudak köşelerinde oluşan ve iyileşmeyen bir yaram var.

Önce beyazlaşıp pul pul oluyor ve sonra dökülüyor.

İyileşmeyen derken, günde iki sefer fito diye bir kremden sürdükçe yara oluşmuyor. Örneğin şu sıra 2-3 aydır yara yok.

Ama unuttuğum aksattığım takdirde hemen oluşuyor, kremi sürdüğümde 2-3 günde geçiyor.

C vitamini eksikliğinden demişlerdi ama sanmıyorum. Acaba bir kan tahlili yaptırsam faydası olur mu?

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

Birkaç yıldır dudak köşelerinde oluşan ve iyileşmeyen bir yaram var.

Önce beyazlaşıp pul pul oluyor ve sonra dökülüyor.

İyileşmeyen derken, günde iki sefer fito diye bir kremden sürdükçe yara oluşmuyor. Örneğin şu sıra 2-3 aydır yara yok.

Ama unuttuğum aksattığım takdirde hemen oluşuyor, kremi sürdüğümde 2-3 günde geçiyor.

C vitamini eksikliğinden demişlerdi ama sanmıyorum. Acaba bir kan tahlili yaptırsam faydası olur mu?

Çoğu kere bu tür lezyonların nedeni mantardır. Fito'nun ne olduğunu bilmiyorum. Bir marka galiba. Burada yok.

Etkili maddesinin ne olduğunu yazabilirsen ne olduğunu söyleyebilirim.

Mantar ilacı değilse krem şeklinde bir mantar ilacı alıp kullanırsan geçebilir.

Normal beslenen bir insanda vitamin eksikliği olmaz diyebiliriz.

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

Çoğu kere bu tür lezyonların nedeni mantardır. Fito'nun ne olduğunu bilmiyorum. Bir marka galiba. Burada yok.

Etkili maddesinin ne olduğunu yazabilirsen ne olduğunu söyleyebilirim.

Mantar ilacı değilse krem şeklinde bir mantar ilacı alıp kullanırsan geçebilir.

Normal beslenen bir insanda vitamin eksikliği olmaz diyebiliriz.

Yerli bir krem markası sevgili Hacı.

Etken maddesi: Tritikum Vulgare + Etilenglikol Monofenilether

Daha önce Bepanten plus verilmişti. Etken Maddesi : Dekspantenol + Klorheksidin

O da faydalıydı ama fito daha etkili.

Fakat kullanmadan olmuyor.

tarihinde Pante tarafından düzenlendi

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

Yerli bir krem markası sevgili Hacı.

Etken maddesi: Tritikum Vulgare + Etilenglikol Monofenilether

Daha önce Bepanten plus verilmişti. Etken Maddesi : Dekspantenol + Klorheksidin

O da faydalıydı ama fito daha etkili.

Fakat kullanmadan olmuyor.

Sevgili Pante

İçeriğinde nistatin veya benzeri bir anti fungal ilaç olan krem dene istersen. Daha etkilidir.

Günde iki kere kullanabilirsin. Yukardakiler de etkilidir.

Geçmemesinin nedeni ağız kenarlarının sürekli rutubetli olmasındandır.

Rutubet mantarların üremesi için uygun bir koşul oluşturuyor. Çoğu kere orada nemi önlemek mümkün olmayabilir.

Mantar üremesini kontrol altına aldıktan sonra kremi gün aşırı kullanabilirsin.

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

Sevgili Pante

İçeriğinde nistatin veya benzeri bir anti fungal ilaç olan krem dene istersen. Daha etkilidir.

Günde iki kere kullanabilirsin. Yukardakiler de etkilidir.

Geçmemesinin nedeni ağız kenarlarının sürekli rutubetli olmasındandır.

Rutubet mantarların üremesi için uygun bir koşul oluşturuyor. Çoğu kere orada nemi önlemek mümkün olmayabilir.

Mantar üremesini kontrol altına aldıktan sonra kremi gün aşırı kullanabilirsin.

Çok teşekkür ederim sevgili Hacı.

Yazdıklarını deneyeceğim.

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

Dexpanthenol denemekte yarar var.

Bende de cilt bozuklukları oluyor. Her tür yara ya da sivilçede hızlı sonuç alabiliyorum. Hatta buruniçi yaralarına bile iyi geliyor.

Kesin bir sonuç vereceğini sanmıyorum. Ama gözle görülür bir sonuca varılacağını tahmin ediyorum.

Fiyatı da mâkul. 35 gramı 3.20 ilâ 3.40 Avro.

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

çok nadir bir hastalıkmış...

Bu yüzden üzerinde fazla araştırma yapılmıyor...

Dolayısıyla tedavisiyle ilgili de pek bilgi yok maalesef...

tarihinde kirec tarafından düzenlendi

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

prolidaz eksikliği Danimarka daki doktorlar bu hastaligi bilmiyorlar

bir türk doktor ve ya bu hastaligi olan varmi acil yardimlasmak istiyorum

sosyalmedya@saglik.gov.tr adresine mail at.

İletiyi paylaş


Link to post
Sitelerde Paylaş

Tartışmaya katıl

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.

Misafir
Bu konuyu yanıtla

×   Yapıştırdığınız içerik biçimlendirme içeriyor.   Biçimlendirmeyi Temizle

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

Yükleniyor ...

  • Konuyu Görüntüleyenler   0 kullanıcı

    Sayfayı görüntüleyen kayıtlı kullanıcı bulunmuyor.

×
×
  • Yeni Oluştur...